I 1990érne fandt man de to gener som indikerer HHT, det er endoglin genet på det 9. kromosom og ALK-1 genet på det 12. kromosom – hvis en person har en mutation af et af disse gener, har personen HHT.

DNA er den genetiske kode i vores celler, som har instruktioner på hvordan opbygningen og vedligeholdelsen af vort legeme finder sted – disse instruktioner er samlet som enheder af instruktioner også kaldet gener. Hvert gen producerer typisk et protein som har en specifik funktion i vores krop.

En mutation er typisk en forandring i DNA materialet som fører til misdannelsen af cellen, som får genet til enten at producere et unormalt protein eller slet ikke producere noget protein.

Hvis man beder et laboratorium om at analysere og finde en mutation, kan sammenlignes med at give en person en bog, og bede personen om at finde fejl i bogen.

Hvis fejlen er stor, der mangler fex. et helt kapitel, ja så er fejlen jo nem at finde, men er fejlen minimal fex. blot et enkelt forkert bogstav i et ord, ja så er opgaven jo åbenlyst meget vanskeligere, og kan være ganske tidskrævende.

DNA i et bestemt gen “læses” altid i grupper med 3 karakterer i hver – forstil dig at det følgende er et DNA segment……….

THE BIG FAT CAT
THE BIG FAT ZAT

Hvis C ét i CAT ændres til et Z – så får sætningen ikke længere nogen mening – den nye sætning svarer til hvad der sker i et gen med en mutation, og resultatet er at genet ikke fungerer – det producerer et ikke fungerende protein.

THE BIG FAT CAT
THB IGF ATC AT

I dette tilfælde er det E ét der er fjernet eller slettet, det resulterer i en “ulæselig” kode, idet der ikke længere er 3 karakterer i sætningens indhold – i dette tilfælde vil genet ikke producere noget protein

THE BIG FAT CAT
THE BIG FAT RAT

I dette tilfælde er C ét udskiftet med et R – hvilket giver en “læsbar” sætning og altså også et gen der producerer et fuldt funktionelt protein. Dette kaldes en polymophism.

(kilde HHT newsletter winter 2004)